为缩短血液恶性肿瘤**「淋巴瘤」从确诊到治疗启动的时间,德岛大学医学部保健学科准教授 山下理子等人,正推动一套可于早期阶段准确判别淋巴瘤亚型的诊断体制。
该体制活用常规病理检查后所保存的石蜡包埋残余检体**,结合基因层级检测技术,期望改善现行诊断流程中因检体不足而造成的延迟问题,并作为未来拓展至其他疾病基因检测的基础。
淋巴瘤异质性高,分型直接影响治疗策略
淋巴瘤是免疫系统白血球之一的淋巴球发生恶性增殖所致的疾病。根据统计,2021 年日本全国新增患者约 3 万 7 千人,在男女癌症发生部位统计中皆位居前十。
该疾病目前已知亚型超过 70 种,其生物学特性、疾病进展速度及对药物治疗的反应差异显著。因此,临床上必须依赖精确的病理诊断与分子分型,才能选择最适切的治疗策略,分型准确性直接影响患者预后与治疗成效。
诊断流程复杂,治疗启动常被延后
由于淋巴瘤可发生于多种器官与组织,难以透过例行健康检查发现。患者常因淋巴结肿大、可触及肿块或长期低度发烧等非特异性症状就医,需经进一步检查方能确诊。
与实体肿瘤多依赖影像检查结合病理组织诊断不同,淋巴瘤的确诊与分型,除病理评估外,还需结合血液检查、骨髓检查及多项基因层级检测。这种多步骤的诊断流程,使得从首次就医到治疗开始往往需要较长时间,成为临床实务上的一项挑战。
新版 WHO 诊断标准,强化基因检测的重要性
世界卫生组织(WHO)于 2023 年更新诊断指引,针对日本最常见的B 细胞淋巴瘤,明确要求在确诊过程中实施代表性的基因检测——FISH(荧光原位杂交)检查。
该检测透过以荧光染料标记特定基因序列,观察其分布与排列状态,以判定是否存在关键遗传异常。然而,在传统诊断流程中,通常需先完成病理诊断后,才能决定所需进行的 FISH 检查项目,相关检测往往在最初活体检体采集数周后才启动。
此时,原始检体常已不足或无法再利用,患者可能不得不再次接受侵入性采样,增加诊断负担并延后治疗时程。
活用石蜡包埋残余检体,提升检测连续性
针对上述问题,山下准教授(病理解析学)团队着手建立新体制,系统性活用病理检查后以石蜡包埋保存的残余检体。研究人员将厚约 5 毫米的石蜡检体,经专用设备切制成薄片并进行染色处理,再以荧光显微镜读取基因讯号,从而完成 FISH 检查。
目前,该体制由德岛红十字医院负责采用自动化设备进行基因检测,德岛大学则承担手动检测与结果解析作业,双方已建立明确的分工与协作机制。
研究团队表示,未来除接受县内医疗机构委托外,也规划将该检测流程扩展应用至淋巴瘤以外的疾病诊断,以提升既有病理检体的利用价值,并促进基因检测在临床诊断流程中的早期导入。
参考资料与消息来源:
读卖新闻(2025 年 12 月 20 日 发布)
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